C?3;同学共创关注成长·关爱他人·关心社会 导读J.CraigVenter研究所和基因组学公司HLI（HumanLongevity）的研究人员对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序着重鉴定新的、已知的、未知的基因变异。这项研究10月4日在线发表在《PNAS》上，结果表明大约对8500个基因组进行测序，足以揭示最常见的基因变异，他们总计发现了超过1.5亿个基因变异。 使用深度测序数据，研究小组确定了基因组中跨越几十万碱基的新的人类序列，发现了以前没有被描述过的几万个罕见SNP，还发现了对变异耐受的位点，包括特定的剪接位点和调控元件或位点，它们已知与疾病相关。“我们的结论是，高覆盖度的基因组测序为人类基因变异的发现和临床应用提供了准确的细节。”这项PNAS研究发表后，该研究小组将发布一个网络工具HLI Open Search的测试版本，用于分析人类基因组序列和变异。开发该工具的HLI软件工程师Victor Lavrenko说，“HLI Open Search将世界上最大的基因组数据宝库送到了每个寻求更深层次知识和临床新见解的研究人员和医生的指尖。”Deep sequencing of10，000 human genomes 本文编辑自测序中国。如原作者对本文内容有任何异议，请联络[email protected]。更多精彩请持续关注本 公众号回复“C3” C3 或访问www.c3space.org获取更多详细信息